Los problemas relacionados con la salud visual son a menudo muy desconocidos para la población general en España, más allá de la miopía o la presbicia. En esta ocasión, detallamos qué es la acromatopsia, una enfermedad que se hereda y que tiene que ver con la mutación genética.
En cuanto a sus manifestaciones, esta patología, la acromatopsia o monocromatismo, afecta a la retina y se traduce en determinados problemas para soportar la luz del día (los pacientes son extremadamente sensibles a esta circunstancia), así como en reducción de la agudeza visual normal y de la capacidad para discernir los colores (sólo blanco, negro, y gama de grises).
Por qué se produce la acromatopsia
Aunque cada paciente es diferente, y va a presentar distintas necesidades en el filtrado de la luz, esta patología está causada por mutaciones en los genes CNGB3 y CNGA3, responsables de casi el 80 por ciento de los casos de acromatopsia.
Decimos que este problema visual es hereditario puesto que en las enfermedades receptivas autosomales como ésta, ambos padres transportan una copia del gen mutado y una normal. Aunque se trata de algo asintomático, los padres pueden ser portadores pero no tener síntomas detectables a simple vista de la enfermedad.
Así pues, los hijos van a tener un 25 por ciento de probabilidades de padecerla, por herencia. Existe una prueba diagnóstica que puede adelantarse a la información necesaria antes de sentir los síntomas, que es la denominada evaluación genética. Con ella, se puede evaluar el riesgo de pasar este desorden de un paciente hacia su descendencia, así como establecer un diagnóstico preciso.
Estos son los síntomas de la acromatopsia
Para que podamos hacernos una idea de la manera en la que ven los afectados por esta mutación visual, las personas con acromatopsia no distinguen los colores. Pero no solo eso: quienes presentan esta condición también pueden ver borroso, tienen una extraordinaria (y molesta) sensibilidad a la luz (fotofobia), y una baja agudeza visual.
Cuando los genes que mutan en las personas con acromatopsia se transforman, los pacientes sufren de manera anormal la sensibilidad a los conos de luz, y a su manera de informar al cerebro de los colores. Esta 'ceguera de los colores' puede ser total, o incompleta, es decir, que aún mantiene cierta posibilidad de color.
¿Existe un tratamiento para esta patología visual de los colores?
A pesar de que hoy en día no existe un tratamiento definitivo para la acromatopsia (hay estudios que apuntan a un futuro cercano en el que pueda corregirse mediante intervención quirúrgica), los afectados pueden beneficiarse de algunos servicios de asistencia y adaptación de lentes. En estos casos, se actúa sobre los síntomas y los expertos recomiendan revisiones visuales periódicas.
Existe la posibilidad de utilizar gafas o lentes de contacto con filtro para minimizar la fotofobia y mejorar la sensibilidad de los contrastes. Las lentes específicas para cada caso llevarán los filtros que mejor se adapten a cada paciente.
Mientras llega la solución definitiva por parte de la ciencia, existen consejos expertos que pueden ayudar a compensar la dificultad de recibir los colores, como puede ser una correcta iluminación en el hogar, apoyada por profesionales; y buscar el apoyo cercano que ayude a distinguir los colores en el día a día. En cuanto a la prevención, al tratarse de un problema hereditario, la única solución es la información para estar advertidos en las siguientes generaciones familiares de la posibilidad de padecer esta alteración genética.
