Javier, un cordobés de tan sólo cinco años de edad, se ha convertido en el protagonista de un revolucionario hito médico: se trata del primer niño en España que ha logrado superar el síndrome de Wiskott-Aldrich, una rara enfermedad congénita, gracias a una innovadora terapia génica. No sólo eso, sino que el tratamiento en cuestión, que fue abandonado por la farmacéutica que emprendió su desarrollo por su escasa viabilidad económica, ha sido posible gracias al esfuerzo de una fundación sin ánimo de lucro.
Síndrome de Wiskott-Aldrich, una enfermedad rara
Así lo explica el diario El País, que cuenta que en condiciones normales el único tratamiento para estos niños es el trasplante de médula ósea; pero en el caso de Javier no había ningún donante compatible ni en el entorno familiar ni en el banco de la Fundación Josep Carreras. In extremis, el pequeño pudo acceder al ensayo clínico de la terapia génica.
El tratamiento, detalla la página sobre el ensayo clínico, se llama Etuvetidigene Autotemcel y está específicamente desarrollado para tratar el Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA), un raro trastorno genético que aparece por una mutación dañina en el gen X y que afecta al sistema inmune y a las células de la sangre. Según el manual MSD, los niños con esta patología, que son entre uno y diez por cada millón de nacimientos de varones, a menudo experimentan infecciones frecuentes, tienen problemas de coagulación y desarrollan eccema.
También es frecuente que los pacientes desarrollen varios tipos de cánceres, como linfomas de células B (EBV+) y leucemia linfoblástica aguda (en alrededor del 10% de los niños afectados mayores de diez años). Sin tratamiento, la mayoría muere durante la adolescencia y muy pocos alcanzan los 20 años de vida.
En qué consiste esta terapia genética
Teniendo en cuenta esto, la terapia génica que ha recibido Javier consiste en editar genéticamente células madre extraídas del propio paciente usando un virus lentiviral, específicamente diseñado para introducir en ellas una copia sana del gen alterado. Posteriormente, estas células se devuelven al niño en una administración única; una vez en su organismo, comienzan a replicarse y a desarrollarse en diversos tipos de células sanguíneas sanas, corrigiendo el trastorno.
En la actualidad se están llevando a cabo varios ensayos clínicos destinados a evaluar diversos aspectos de la eficacia y seguridad de la terapia. Por ejemplo, los científicos siguen indagando en los efectos a largo plazo, en las dosis óptimas y en posibles mejoras del tratamiento, incluyendo una formulación criopreservada (congelada) del tratamiento.
Concretamente, se está realizando seguimiento a los pocos pacientes que ya han recibido esta terapia para monitorear cualquier indicio de cáncer o de crecimientos celulares anormales, detectar la presenta de lentivirus si lo hubiera y, en general, documentar en el largo plazo cualquier efecto secundario retardado que pudiera producirse.
Un tratamiento abandonado por las farmacéuticas
Originalmente, este tratamiento pionero estaba siendo desarrollado por la farmacéutica Orchard Therapeutics, compañía que por otra parte estuvo a punto de archivarlo porque le veía poca viabilidad económica dada la baja incidencia de la enfermedad que aborda.
Sin embargo, la Fundación Telethon, sin ánimo de lucro y vinculada al hospital público San Raffaele de Milán (centro en el que se iniciaron en un principio las investigaciones sobre la terapia) acordó con la compañía hacerse cargo del resto del proceso.
Ahora, esta entidad se convertirá en la primera de su clase que solicita la aprobación de una terapia génica ante la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos, en un movimiento cuyo único precedente similar es el marcado por el Hospital Clínic de Barcelona con las inmunoterapias CAR-T que se usan para combatir ciertos tipos de cáncer hematológicos.
La misma Fundación, además, asumió la responsabilidad de mantener en el mercado otra terapia génica de Orchard, el Strimvelis, que se emplea para tratar la inmunodeficiencia combinada grave de adenosina desaminasa (ADA-SCID). En aquel caso, no obstante, el tratamiento ya estaba autorizado por la EMA.
Referencias
Oriol Güell. La segunda revolución de las terapias génicas que ha curado a Javier, un niño con un error letal en el cromosoma X. El País (2025). Consultado online en https://elpais.com/sociedad/2025-02-17/la-segunda-revolucion-de-las-terapias-genicas-que-ha-curado-a-javier-un-nino-con-un-error-letal-en-el-cromosoma-x.html el 17 de febrero de 2025.
Ensayos Clínicos. Etuvetidigene Autotemcel: Una Terapia Génica para el Síndrome de Wiskott-Aldrich. Consultado online en https://es.clinicaltrials.eu/inn/etuvetidigene-autotemcel/ el 17 de febrero de 2025.
Manual MSD (2023). Síndrome de Wiskott-Aldrich. Consultado online en https://www.msdmanuals.com/es/professional/inmunolog%C3%ADa-y-trastornos-al%C3%A9rgicos/inmunodeficiencias/s%C3%ADndrome-de-wiskott-aldrich?ruleredirectid=756 el 17 de febrero de 2025.
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