El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo cerebral y corporal de los niños afectados. Se trata de un trastorno congénito, es decir, está presente desde el nacimiento, aunque generalmente se diagnostica entre los 2 y los 5 años de edad.
Según la revista médica MedlinePlus, que recoge datos de la Biblioteca Nacional de los Estados Unidos, esta enfermedad está relacionada con el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, que se encarga de producir la proteína ubiquitina ligasa E3A. En condiciones normales, cada persona hereda dos copias de este gen, una del padre y otra de la madre, pero en el caso del síndrome de Angelman, la copia materna no funciona correctamente y no puede compensarse con la copia paterna, que permanece siempre inactiva para este gen en particular.
Síntomas y características del síndrome de Angelman
Los síntomas del síndrome de Angelman pueden variar de una persona a otra, pero existen algunas características comunes que afectan a la mayoría de los pacientes.
- Retraso severo en el desarrollo y discapacidad intelectual.
- Problemas de movimiento y equilibrio, como ataxia al caminar y temblores en las extremidades.
- Conducta característica: risa frecuente, apariencia feliz, excitabilidad, aleteo de manos, hiperactividad y atención limitada.
- Ausencia o uso mínimo de lenguaje oral, aunque las habilidades de comunicación receptivas y no verbales son mayores.
- Otros rasgos como crecimiento lento de la cabeza, crisis convulsivas, electroencefalograma anormal, occipucio plano y problemas de alimentación.
Tratamiento y atención educativa
Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Angelman, por lo que el tratamiento se centra en proporcionar una atención educativa adecuada y en abordar los síntomas específicos de cada paciente. La Asociación de Síndrome de Angelman recomienda que los niños afectados acudan a guarderías o centros de educación infantil antes de los 3 años para recibir estimulación precoz y favorecer su socialización.
Independientemente de la opción educativa elegida, los niños con síndrome de Angelman requieren el apoyo de profesionales especializados, como maestros de pedagogía terapéutica, maestros de audición y lenguaje, fisioterapeutas, auxiliares de educación especial y, en algunos casos, enfermeros.
Seguimiento médico y especialistas involucrados
Desde el momento del diagnóstico, los niños con síndrome de Angelman deben acudir a revisiones médicas periódicas, especialmente con el neuropediatra, quien se encarga de evaluar su desarrollo y evolución. Además, dependiendo de las características individuales de cada caso, puede ser necesario el seguimiento por parte de otros especialistas.
- Médico rehabilitador: similar a un traumatólogo infantil.
- Oftalmólogo: para revisar y graduar la visión.
- Odontopediatría: encargado de supervisar el desarrollo y la evolución de las piezas dentales.
- Gastroenterólogo: especialmente al inicio, debido al reflujo gástrico frecuente en estos pacientes.
En definitiva, el síndrome de Angelman es una enfermedad genética compleja que requiere un enfoque multidisciplinar para abordar los diversos síntomas y necesidades de los afectados. Aunque no existe una cura, un diagnóstico temprano, una atención educativa adecuada y un seguimiento médico especializado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de estos niños y sus familias.
Referencias
Asa-Angelman. (2024, 29 mayo). Tratamiento Educativo para el Síndrome de Angelman. ASA - Asociación del Síndrome de Angelman. https://angelman-asa.org/tratamientos
Síndrome de Angelman: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007616.htm
