El cáncer de sangre provocado por una mutación genética: los síntomas de esta enfermedad poco común

La policitemia vera es un tipo cáncer en la sangre poco frecuente, que afecta entre cuatro y seis personas por millón de habitantes en España. Esta enfermedad se caracteriza por una producción excesiva de glóbulos rojos en la médula ósea, lo que espesa la sangre y puede desencadenar serios problemas de salud como un coágulo sanguíneo, según la revista médica Mayo Clinic.

La policitemia vera pertenece al grupo de los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMPC), un conjunto de trastornos en los que las células madre de la médula ósea presentan defectos que les llevan a fabricar células sanguíneas de estirpe mieloide de manera descontrolada. Según la Fundación Josep Carreras, en el caso específico de la policitemia vera, una mutación genética en una célula productora de hematíes causa un aumento considerable de glóbulos rojos.

Aunque el origen exacto de esta mutación genética se desconoce, la policitemia vera suele manifestarse en adultos de entre 50 y 75 años. Su diagnóstico resulta complejo, ya que en la mayoría de los casos no presenta síntomas y se detecta mediante análisis de sangre rutinarios. Cuando hay síntomas, estos tienden a ser inespecíficos, como pérdida de peso, picor, cansancio, molestias epigástricas o sudores nocturnos.

Síntomas de la Policitemia vera

Otros indicios de la policitemia vera incluyen hormigueo o debilidad en extremidades, sangrado inusual por nariz o encías, y dificultad respiratoria. No obstante, esta enfermedad puede acarrear complicaciones severas, como fenómenos trombóticos (accidentes cerebrovasculares, anginas de pecho, infartos, trombosis), hemorragias o síntomas neurológicos como cefaleas.

El exceso de glóbulos rojos aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos, que pueden derivar en ictus o ataques cardíacos. También pueden surgir úlceras, crisis de gota e inflamación articular. En casos muy raros, la policitemia vera puede degenerar en otros trastornos hematológicos, como mielofibrosis, disfunciones de células madre o leucemia.

Tratamiento de la policitemia vera

Aunque la policitemia vera no tiene cura, existen tratamientos para reducir la cantidad de glóbulos rojos. El más habitual son las extracciones periódicas de sangre (flebotomías), realizadas cada 3-4 días para reducir el hematocrito y medicamentos como la Hidroxiurea (Droxia,Hydrea), el Interferón alfa-2b (Intron A), el Ruxolitinib (Jakafi) o el Busulfán (Busulfex, Myleran), según Mayo Clinic.

Además, según la revista médica, el médico también puede recetar medicamentos para el corazón para controlar así los riesgos de enfermedades cardiacas, la hipertensión arterial, la diabetes o el colesterol anormal.

Referencias

La policitemia vera - Fundación Carreras contra la leucemia. (2024, 30 abril). Fundación Josep Carreras Contra la Leucemia. https://fcarreras.org/pacientes/enfermedades-hematologicas-adultos/la-policitemia-vera/

Policitemia vera - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic. (2022, 11 febrero). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/polycythemia-vera/diagnosis-treatment/drc-20355855

Policitemia vera - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2022, 11 febrero). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/polycythemia-vera/symptoms-causes/syc-20355850

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