La acondroplasia es un trastorno genético de salud poco frecuente que ocasiona malformaciones y crecimiento desproporcionado de los huesos, los cartílagos y el tejido conectivo. Conocido popularmente como 'enanismo', este problema ocasionado por una mutación cromosómica forma parte de los trastornos denominados condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Con afectación sobre todo de los huesos largos de brazos y piernas, esta enfermedad provoca que quienes la padecen presenten una estatura más baja de la media normal, nunca superior a los 135 centímetros. Aunque la acondroplasia puede heredarse, en la mayoría de los casos se trata de una mutación espontánea.
Estos son los síntomas de la acondroplasia
El denominado enanismo acondroplásico muestra una serie de síntomas físicos evidentes, como consecuencia del crecimiento desproporcionado de los huesos del cuerpo, puesto que mientras la columna vertebral se desarrolla con normalidad, son las extremidades las que padecen un acortamiento.
Los síntomas se presentan en forma de una cabeza anormalmente grande; una baja estatura muy por debajo de la media; un tronco de tamaño normal con brazos y piernas especialmente cortos; piernas arqueadas y un movimiento limitado a la altura de los codos.
Otras manifestaciones menos evidentes a simple vista son la frente grande; dientes apiñados; dedos acortados con espacio extra entre el dedo anular y el medio; y en ocasiones una curvatura de la columna vertebral inusual en la población general que se denomina cifosis y lordosis.
¿El enanismo es sólo una patología física?
La acondroplasia está provocada por la mutación del gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Aunque se puede heredar como rasgo autonómico dominante (si uno de los padres la padece, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de tener el trastorno, y si la tienen ambos, la probabilidad sube al 75 por ciento), en un 80 por ciento de los casos se trata de una mutación espontánea, lo cual significa que, aunque ninguno d los padres padezca esta patología, el bebé puede tenerla.
Eso sí, prácticamente la totalidad de las personas con acondroplasia poseen una inteligencia absolutamente normal, y pueden llevar a cabo una vida normal, como el resto de la población.
Posibles tratamientos para esta afección
Hoy en día no existe un tratamiento específico para tratar o prevenir la enfermedad, pero existen una serie de pistas durante el embarazo que pueden avisar de la posibilidad de que el feto desarrolle enanismo.
Mediante un ultrasonido prenatal, estos casos presentarán un exceso de líquido amniótico. Una vez ha nacido el bebé, en las primeras horas podría detectarse por el tamaño de la cabeza y mediante una tomografía computarizada del cerebro se sabrá si existen muestras de agua en el cerebro, denominado hidrocefalia. Si se sospecha de acondroplasia, será necesario un monitoreo continuo durante el crecimiento para detectar de forma precoz posibles problemas de salud añadidos.
Aunque no hay una cura como tal, sí pueden tratarse los síntomas como la apnea obstructiva del sueño, mediante cirugía; las infecciones recurrentes de oído, colocando unos tubitos en los tímpanos; controlando la dieta para evitar la tendencia a la obesidad; la hidrocefalia mediante cirugía; y si existe curvatura de la columna, aplicando determinadas terapias físicas de corrección.
Los procesos quirúrgicos de alargamiento de las extremidades obtienen sus máximos resultados positivos entre los 9 y los 11 años. Es entonces cuando el sistema óseo alcanza el ritmo de crecimiento deseado por los especialistas. Las demás partes del cuerpo como tejidos y músculos se adaptan mejor al proceso de crecimiento. A esa edad, los especialistas consideran que los pequeños pacientes muestran mayor comprensión psicológica y su motivación es un punto a favor.
También existe un medicamento de reciente creación, vosorituda, que según la publicación especializada MedlinePlus está aprobado para su uso en niños menores de 5 años, una inyección una vez al día que puede mejorar ligeramente el crecimiento óseo. También la ayuda profesional puede servir de apoyo psicológico para estos pacientes, que suelen estar estigmatizados y provocar en ellos mucha inseguridad.
Referencias
Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. 'Disorders involving transmembrane receptors'. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 716. https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323529501007161
