También denominada leucodistrofia con fibras de Rosenthal, la enfermedad de Alexander es una dolencia rara, un trastorno neurodegenerativo, que normalmente da sus primeras señales en la infancia y cuyo resultado es la destrucción paulatina de la sustancia blanca del cerebro y, en muchos casos, el peor de los desenlaces con la muerte.
Junto a esta patología aparece cierto retraso mental, y algunas alteraciones físicas características como un crecimiento anormal del perímetro cefálico, una circunferencia craneal significativamente mayor del rango establecido para la mayoría. ¿Por qué sucede esta enfermedad genética? Por la mutación de un gen llamado GFAP (componente esencial del citoesqueleto de los astrocitos).
Mutaciones espontáneas y cuatro categorías de la enfermedad
La enfermedad de Alexander está ocasionada en casi todos los casos por cambios en el gen GFAP, encargado de originar la proteína ácida glial fibrilar, una parte imprescindible del cerebro. Aunque la mutación del gen está relacionada con la patología, no se sabe exactamente de qué manera se produce la enfermedad a partir de esa mutación.
Lo que sí parece demostrado es que estas modificaciones tienen lugar de una manera espontánea, no se heredan de los progenitores. En cuanto a las 'categorías' de la enfermedad, los científicos las establecen en cuatro, haciendo referencia a la edad en la que se inician: neonatal, infantil, juvenil y adulta.
Los síntomas que alertan de la enfermedad de Alexander
Como hemos hablado, existen cuatro formas de manifestación de la patología. Incluso dentro de cada una de ellas puede haber diferencias en cuanto a los síntomas. Aún así, en términos generales, en la categoría neonatal (la de peor pronóstico) va a aparecer una discapacidad intelectual evidente y grave, acompañada de episodios de convulsión e hidrocefalia (líquido dentro del cerebro). Esta discapacidad intelectual y motora puede dar como resultado la muerte a los dos años de vida.
En su forma infantil, la enfermedad de Alexander es donde condensa la mayoría de los casos. Se inicia durante los dos primeros años de vida, existe la discapacidad intelectual y motora, aumenta el tamaño de la cabeza y aparece la ataxia (falta de coordinación de los movimientos normales).
La categoría juvenil es poco frecuente y comienza entre los dos y los trece años de edad. Entre las manifestaciones: vómitos, dificultad para tragar o respirar, falta de coordinación, aumento del tamaño de la cabeza, convulsiones, espasticidad y pérdida progresiva de la capacidad intelectual. En su forma adulta, la más leve, puede acompañar al Parkinson, y manifestarse con dificultad para hablar, tragar y respirar, espasticidad, ataxia, falta de control en las micciones, sudoración excesiva, trastornos del sueño y convulsiones.
¿Cuál es el tratamiento disponible para esta leucodistrofia?
Desde el Genetic and Rare Diseases Information Center, explican que no existen un tratamiento específico para la enfermedad de Alexander. El tratamiento es de apoyo e incluye cuidados generales, terapia física y ocupacional, dieta adecuada, el tratamiento con antibióticos para cualquier infección posible y los fármacos antiepilépticos para el control de las convulsiones.
Dependiendo de los síntomas se recomienda la terapia física ocupacional y del habla. La terapia física ocupacional está indicada para los pacientes con problemas de retraso del desarrollo y problemas para hablar.
Referencias
Siddharth Srivastava, Amy Waldman, Sakkubai Naidu. 'Alexander Disease'. Last Update: November 12, 2020. National Center for Biotechnology Information. Consultado online en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1172/ el 25 de enero de 2025.
