La Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) acaba de aprobar Vyjuvek: se trata de una terapia génica tópica pionera para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica, una enfermedad más conocida como piel de mariposa.
Así lo anuncia la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en un comunicado en el que también cuentan la historia de Leo, un niño sevillano de once años de edad que convive con la enfermedad y para el cual la llegada de Vyjuvek podría suponer una inmensa mejora en su calidad de vida.
Una terapia pionera
La epidermólisis distrófica es una enfermedad rara hereditaria que provoca una extrema fragilidad de la piel, por lo que a los pacientes les aparecen heridas y ampollas con gran facilidad debido al roce o al calor. Es el resultado de una mutación en el gen COL7A1, que codifica una proteína (el colágeno tipo VII) que actúa como 'pegamento' de las diversas capas de la piel: en estas personas, sus células no pueden producir una forma funcional de esta proteína.
Así pues, el beremagene geperpavec (que es el nombre técnico de Vyjuvek) pertenece a la categoría de las terapias génicas: es decir, provoca cambios en el ADN del paciente que tienen un efecto terapéutico sobre la condición que padece. En este caso lo que hace el tratamiento, que se aplica en forma de gotas sobre la piel, es insertar en el genoma dos copias sanas del gen COL7A1, permitiendo que las células puedan producir la proteína de manera adecuada.
Para ello, la terapia usa un vector viral: es decir, un virus modificado para que no provoque infección (el virus del herpes simple VHS-1) que 'inserta' el gen modificado en el genoma del paciente.
Un aspecto muy novedoso de Vyjuvek es que es de aplicación tópica. Concretamente, se administra en gotas sobre la piel, aproximadamente a un centímetro unas de otras, y mejora la cicatrización en más del 70% de las heridas, según los datos que maneja el fabricante (Krystal Biotech).
Un cambio que podría tardar en llegar
Es fácil entender de qué modo esta terapia podría cambiar la vida de pacientes como Leo, que según cuenta FEDER a día de hoy debe someterse a curas diarias de hasta tres horas y tiene serias dificultades para llevar a cabo actividades tan cotidianas como comer ducharse o vestirse.
"Aunque no se trate de una cura, este medicamento sí que puede mejorar notablemente la calidad de vida de las personas con EB distrófica”, afirma Núria Tarrats, coordinadora de investigación de la ONG DEBRA Piel de Mariposa, en declaraciones recogidas por la federación.
Aún así, el acceso de familias como la de Leo a este nuevo recurso no será inminente. Una vez que ha sido aprobado por la EMA y por la Comisión Europea, podrían pasar unos dos años hasta que se llegue a un acuerdo con el ministerio de Sanidad para la entrada de la terapia en el Sistema Nacional de Salud, según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) que cita FEDER.
El medicamento más caro del mundo
Vyjuvek tiene otra característica muy distintiva. Según explica un artículo publicado el año pasado en la revista científica JAMA Network es el tratamiento más caro aprobado por la EMA y su homóloga estadounidense (la FDA), con unos costes a lo largo de toda la vida del paciente de entre 15 millones de dólares (en aquellos que tienen la forma autosómica recesiva, que se hereda cuando los dos padres la portan) y 17 millones de dólares (en la forma dominante, que se hereda de un único progenitor).
Estas cifras elevan el tratamiento por encima incluso de otras terapias génicas, normalmente muy caras por la elevada tecnología necesaria para su elaboración y por su alto grado de especificidad (suelen tener que adecuarse a cada paciente concreto). La razón de esta diferencia está en que, mientras que la mayoría de las terapias génicas se administran en una única dosis, en este caso podría tener que aplicarse de manera crónica.
Hay que tener en cuenta que este es el precio oficial del medicamento en los Estados Unidos, donde ya se usa, pero que posteriormente los estados europeos podrían negociar otros precios diferentes con el fabricante.
Incertidumbre sobre el acceso
A ello se suma que, debido lo poco frecuente que es la enfermedad, el ensayo clínico llevado a cabo por el fabricante incluyó sólo a 31 pacientes, de los que 30 tenían la forma recesiva de la enfermedad y sólo una la dominante. Esta muestra tan reducida deja aún lugar a ciertas dudas sobre su verdadera eficacia, especialmente en el segundo grupo, lo que también podría incrementar aún más la cautela de los gobiernos a la hora de incluir el tratamiento en sus carteras de servicios.
En último término, habrá que esperar a ver de qué manera la aprobación de la EMA se traduce en la llegada de Vyjuvek a las familias que lo necesitan. Mientras tanto Lidia, la madre de Leo, se muestra optimista: "La esperanza es lo último que se pierde, y eso es lo que nos impulsa a seguir luchando con mucha positividad", comenta a FEDER. "Creemos que vamos a conocer la cura. Pero necesitamos que se agilicen todos los trámites lo máximo posible, para que todas las personas con piel de mariposa distrófica puedan disfrutar de sus efectos cuanto antes”.
Referencias
FEDER. Aprueban un medicamento pionero para la Piel de Mariposa: la esperanza de Leo, un niño de 11 años que convive con heridas abiertas por todo el cuerpo. Consultado online en https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/actualidad-asociativa/aprueban-un-medicamento-pionero-para-la-piel-de-mariposa-la-esperanza-de-leo-un-nino-de-11-anos-que-convive-con-heridas-abiertas-por-todo-el-cuerpo el 13 de marzo de 2025.
Vyjuvek.com. See how VYJUVEK treats the genetic cause of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). Consultado online en https://www.vyjuvek.com/about-vyjuvek/ el 13 de marzo de 2025.
Adam J. Raymakers, Aaron S. Kesselheim, Arash Mostaghimi et al. Estimated Spending on Beremagene Geperpavec for Dystrophic Epidermolysis Bullosa. JAMA Dermatology (2024). DOI: 10.1001/jamadermatol.2023.5857
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