Qué es la alcaptonuria: causas, síntomas y el motivo por el que la orina es negra

Sabemos que el color de la orina debe mantenerse en una gama de amarillos, más o menos blanquecinos, y que hasta ahí todo va bien. Su pigmentación está íntimamente relacionada con la cantidad de agua ingerida, sin embargo, alimentos, medicamentos y alteraciones renales más o menos graves pueden teñirla puntualmente. Pero si la causa es esta enfermedad hereditaria, estará oscurecida de forma crónica.

Aunque pueda sorprender, diversos factores pueden convertir la pigmentación habitual en roja, azul, verde, naranja o blanca opaca. En gran parte de casos esto se explica por infecciones de las vías urinarias o por los cálculos renales, si bien hay factores menos trascendentales como medicaciones o el consumo de vitaminas.

Y la orina también puede ser completamente negra, siendo este un síntoma característico de la alcaptonuria, una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno metabólico. En concreto, el gen HDG muta y esto causa la deficiencia de una enzima que se encuentra principalmente en el hígado y los riñones, lo que a su vez provoca que se acumule el ácido homogentísico (HGA) y que este tiña la orina de negro.

Puede ser asintomática los primeros años

Salvo que se manifieste en bebés, esta enfermedad rara puede ser asintomática en los primeros años y en la juventud. En la edad adulta, la pigmentación oscura que aparecerá en la orina también puede manifestarse en la parte blanca del ojo, el sudor o el cartílago superior de la oreja (ocronosis). En la actualidad, se calcula que la alcaptonuria afecta a unas 250.000 personas en el mundo.

En cuanto al tratamiento, es fundamentalmente paliativo y dirigido a posibles dolencias del paciente porque, a día de hoy, no hay un tratamiento efectivo que puede solucionar la citada alteración metabólica. Una dieta baja en proteínas y el ejercicio físico se encuentran entre las escasas opciones terapéuticas para las personas afectadas.

El CSIC descubrió el gen causante

En 1996 se descubría el gen causante de esta enfermedad hereditaria por parte de un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), liderado por Santiago Rodríguez de Córdoba y Miguel Ángel Peñalva. Portada de la prestigiosa revista científica Nature Genetics, supuso la primera secuenciación completa de un gen humano que tuvo lugar en España.

Pero el trastorno ya se había descubierto casi un siglo antes por parte del médico inglés Archibald Garrod, quien se afanó en demostrar no solo que era hereditario sino que el origen se encontraba en el mal funcionamiento de una enzima, como efectivamente confirmaron en el CSIC varias décadas más tarde.